Большинство наследственных заболеваний передаются из поколения в поколение, протекают тяжело и прогредиентно, практически неизлечимы. Единственная возможность уменьшить медицинский и социальный груз этой патологии – проведение профилактических мероприятий посредством медико – генетического консультирования (МГК), в результате которого больные или их родственники получают сведения о наследственном заболевании, последствиях, вероятности наследования, а также способах предупреждения и лечения.
МГК по поводу прогноза потомства делится на проспективное и ретроспективное.
Проспективное – наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, позволяющий выявить риск рождения больного ребенка до наступления беременности или на ранних сроках даже у тех супругов, у которых ранее не было больных детей, но есть определенный риск их рождения, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течения беременности.
Ретроспективное консультирование – решение относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.
Основное условие определение генетического риска рождения больного ребенка – постановка точного диагноза заболевания в семье. Генетический риск, не превышающий 5%, оценивают как низкий; это не повод для отказа от деторождения. В случае риска 6 – 20% рекомендация по планированию дальнейших беременностей зависит от тяжести медицинских и социальных последствий конкретного наследственного заболевания и от возможности проведения своевременной и полной пренатальной диагностики. Риск выше 20% считают высоким; при отсутствии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендовано.
Показания для консультации беременной у медицинского генетика являются:
- Возраст беременной младше 17 лет и старше 35 лет, возраст отца старше 40 лет;
- Наличие хромосомных заболеваний у детей от предыдущих беременностей;
- Установленные хромосомные аномалии у одного из родителей;
- Рождение ребенка с ВПР, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
- Множественные самопроизвольные аборты, неразвивающиеся беременности, мертворождения;
- Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
- Выявление патологии в ходе скрининговых программ;
- Кровнородственные браки;
- Бесплодие;
- Воздействие известных или возможных тератогенов в первые три месяца беременности;
- Неблагополучное протекание беременности.
Периконцепционная профилактика направлена на обеспечение оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения, образования и имплантации зиготы, раннего развития плода и включает:
- МГК, в том числе изучение родословной, определение кариотипа и лейкоцитарных антигенов у супругов;
- Диагностику вирусной и бактериальной инфекции и своевременное их лечение;
- Исключение профессиональных вредностей;
- Диетотерапию и витаминотерапию, прием фолиевой кислоты (до 4 мг в сутки).
