Гемофилия А отмечается в популяции у одного на 10 000 - 100 000 мужчин. У некоторых членов семей больных гемофилией А в настоящее время удалось выявить аномальный аллель при наследовании фрагментов RFLP S, связанных с геном фактора VIII в 10 хромосоме. Этот ген часто мутирует, чем и объясняется появление новых “больных семей”. Локус,
ответственный за синтез ф.VIII, примыкает к локусам дальтонизма и фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Развитие отсроченного кровотечения у больных гемофилией А отмечается только при дефиците ф.VIII более 75% . Транспорт ф.VIII осуществляется плазменной частью ф.W. Поэтому у больных гемофилией А имеет место компенсаторное повышение уровня ф.W в плазме, что облегчает доставку ф.VIII в матрицу протромбиназного комплекса. У больных с гемофилией А (легкая и средняя степень тяжести - концентрация ф.VIII выше 5%) в ответ на повреждение сосудистой стенки значительно увеличивается высвобождение ф.VIII и ф.W из эндотелия, особенно после назначения препаратов вазопрессина. Во время оперативных вмешательств значительное высвобождение ф. III у этих больных в сочетании с предоперационной подготовкой (переливание криопреципитата, плазмы крови) в определенной степени предупреждают тяжелую кровопотерю
У женщин - кондукторов гемофилии А дефицит ф.VIII составляет примерно 50% от нормального уровня его в плазме здоровых лиц. Клинически такой дефицит данного фактора может проявиться только при операциях, сопрвождающихся выраженными кровопотерями, в том числе при родах.
Гемофилия В (болезнь Кристмаса) - заболевание, обусловленное дефицитом IX фактора, наследуемом по рецессивному, сцепленному с X-хромосомой пути. Частота встречаемости составляет 1:100 000- 1:700 000. Клиника гемофилии В неотличима от гемофилии А. Примерно у 1% больных гемофилией В в плазме также обнаруживаются антитела-ингибиторы ф.IX
Одним из проявлений наследственного нарушения синтеза плазменных прокоагулянтов является образование аномальных факторов свертывания крови, таких как ф.VIII (гемофилия А), ф. IX (гемофилия В), а также факторов 1,11, Х и Х111. По своим иммунным свойствам они подобны нормальным факторам, но функционально неактивны.