пользователей: 30398
предметов: 12406
вопросов: 234839
Конспект-online
РЕГИСТРАЦИЯ ЭКСКУРСИЯ

гемофилия А и гемофилия В

Гемофилия А отмечается в популяции у одного на 10 000 - 100 000 мужчин. У некоторых членов семей больных  гемофилией А  в настоящее время удалось выявить аномальный аллель при наследовании фрагментов RFLP S,  связанных с геном фактора VIII в 10 хромосоме. Этот ген часто мутирует, чем и объясняется  появление новых “больных семей”. Локус, 

ответственный за синтез ф.VIII, примыкает к локусам дальтонизма и фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Развитие отсроченного кровотечения у больных  гемофилией А  отмечается только при дефиците ф.VIII более  75% . Транспорт ф.VIII осуществляется  плазменной частью ф.W. Поэтому у больных гемофилией А имеет место компенсаторное  повышение уровня  ф.W в плазме, что  облегчает доставку ф.VIII в матрицу протромбиназного комплекса. У больных с гемофилией А (легкая и средняя степень тяжести - концентрация ф.VIII выше 5%)  в ответ на повреждение сосудистой стенки значительно увеличивается высвобождение ф.VIII и ф.W из эндотелия, особенно после назначения препаратов вазопрессина. Во время оперативных вмешательств  значительное высвобождение ф. III  у  этих   больных  в сочетании с предоперационной подготовкой (переливание криопреципитата, плазмы крови)  в определенной степени предупреждают тяжелую кровопотерю

У женщин - кондукторов гемофилии А  дефицит ф.VIII составляет  примерно 50%  от нормального уровня его в плазме здоровых лиц. Клинически такой дефицит данного фактора может проявиться только при операциях, сопрвождающихся  выраженными кровопотерями, в том числе при родах.

  Гемофилия В (болезнь Кристмаса) -  заболевание, обусловленное  дефицитом IX фактора, наследуемом по рецессивному, сцепленному с X-хромосомой пути. Частота  встречаемости составляет 1:100 000- 1:700 000.  Клиника гемофилии В неотличима от гемофилии А. Примерно у 1% больных гемофилией В в плазме также обнаруживаются антитела-ингибиторы ф.IX

Одним из проявлений наследственного  нарушения  синтеза плазменных  прокоагулянтов  является  образование аномальных факторов свертывания крови, таких как ф.VIII  (гемофилия А), ф. IX (гемофилия В), а также факторов 1,11, Х и Х111. По своим иммунным свойствам они подобны нормальным факторам, но функционально неактивны.


15.03.2016; 21:56
хиты: 77
рейтинг:0
для добавления комментариев необходимо авторизироваться.
  Copyright © 2013-2024. All Rights Reserved. помощь