Наследственные ГА (эндоэритроцитарные)
Обусловлены генетическими нарушениями морфологии эритроцитов (мембранопатии), метаболизма этих клеток (энзимопатии) и синтеза гемоглобина (гемоглобинопатии).
Наследственные мембранопатии. Основным патогенетическим звеном ГА в результате мембранопатий являются наследственные изменения в первичной последовательности аминокислот одного из структурных мембранных белков эритроцитов (в частности, отсутствия белка спектрина) и дефекты липидных компонентов мембран этих клеток. Среди них наиболее часто встречается наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара), который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание чаще развивается в юношеском, молодом и зрелом возрасте, хотя может возникать и у детей. Патогенез данного вида анемии представлен на схеме 23-1.
Эритроциты обычно становятся гиперхромными. Генетический дефект мембраны эритроцита (потеря мембранных липидов и др.) приводит к повышению ее проницаемости для ионов натрия и избыточному поступлению в клетку воды. Эритроциты набухают, изменяют свою форму, становятся сфероцитами с диаметром около 6 мкм и теряют эластичность. В результате нарушается способность эритроцитов деформироваться в мелких кровеносных сосудах (то есть, уменьшается пластичность эритроцитов). При этом отмечается отрыв частей оболочек микросфероцитов с развитием клеточной фрагментации и последующей их деструкцией, особенно, при прохождении их через эти микрососуды. Резко выраженное укорочение продолжительности жизни микросфероцитов (до 12-14 дней) связано также со снижением энергозапасов в них, так как значительная часть энергии расходуется для удаления избытка воды и натрия из этих клеток. В развитии сфероцитоза важное значение придают селезенке, так как спленэктомия резко уменьшает сфероцитоз.
Наследственные мембранопатии могут также проявляться развитием овалоцитоза, стоматоцитоза, акантоцитоза и т.д.
