1. Генеалогический - изучение родословных семей в ряде поколений.
2. Близнецовый. Близнецы бывают похожие, монозиготные, идентичные, одинаковые - конкордантные, даже линии на коже ладони расположены однотипно, а есть и непохожие, неодинаковые, дискордантные - дизиготные. Установлено, что у истинных конкордантных близнецов чаще бывает одна и та же патология, поскольку они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки путем ее расщепления. Иногда это расщепление бывает неполным и, хотя развиваются два самостоятельных организма (2 человека), но они могут быть соединены между собой.
3. Географический и популяционно-статистический.
4. Кариологические исследования половой принадлежности клеток организма - эпителия, лейкоцитов.
5. Исследование генетики соматических клеток при их скрещивании при культивировании в питательной среде in vitro - получение гибридом опухолевых и плазматических клеток -наработка антител.
6. Иммунологические исследования - патология генов, ответственных за выработку определенных факторов - предсказание риска отторжения пересаженных тканей.
7. Иммуногематологические исследования - определение групп крови.
8. Биохимические исследования - определение ферментов или их продуктов.
Пути профилактики:
1. Ранняя диагностика и лечение (исключение пищи фенилаланила, галактозы).
2. Профилактика:
а) на фенотипическом уровне атеросклероза, гипертонии, подагры,
б) на генотипическом - изучение родословных, консультации по поводу риска иметь ребенка с дефектом.
