Болезни с наследственным предрасположениемназывают также многофакторными, так как их возникновение определяется взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды. В основе предрасположенности к болезням находитсягенетическое разнообразие(генетический полиморфизм) популяций по ферментам, структурным, транспортным белкам, антигенным системам и т.д.
Частота болезней с наследственным предрасположением— более 90% всех неинфекционных форм патологий. К болезням с наследственным предрасположением относятсяИБС, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, психические заболевания, СД, ревматические болезни, язвенная болезнь желудка, ВПР и многие другие.
Моногенные заболевания
Болезни с наследственным предрасположением классифицируют — в зависимости от числа генов, определяющих предрасположенность, — на моногенныеиполигенные.
Моногенные болезнис наследственным предрасположением детерминируются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды. К таким разрешающим факторам относятся загрязнение среды (химическими соединениями, пылевыми частицами), пищевые вещества и добавки, Л С.
Примеры моногенных забоблеваний:
• недостаточность альфа1-антитрипсина: у гомозигот по мутантному аллелю (PiZZ) альфа1 -антитрипсина в условиях пылевого загрязнения стремительно развиваются хронический воспалительный процесс и эмфизема лёгких;
• непереносимость лактозы: при мутантной форме гена лактазы употребление молока приводит к развитию кишечного дискомфорта и поноса;
• у гомозигот по мутантному аллелю гена, регулирующего реакцию ацетилирования изониазида (противотуберкулёзного препарата), стандартная доза этого препарата вызывает поражение периферических нервов, которое проявляется невритами.
Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.
олигенные болезни (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит,ишемическая болезнь сердца,гипертоническаяиязвеннаяболезни,циррозпечени,сахарный диабет,бронхиальная астма,псориаз,шизофренияи др.
