пользователей: 21244
предметов: 10456
вопросов: 177505
Конспект-online
зарегистрируйся или войди через vk.com чтобы оставить конспект.
РЕГИСТРАЦИЯ ЭКСКУРСИЯ

принципы классификаций наследственный форм патологии

Классификация форм наследственной патологии базируется на четырех основных принципах.

Первый принцип классификации обусловлен вкладом причинного фактора. С этих позиций можно выделить три группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, в которых этиологическую роль играет наследственность, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия), а также хромосомные болезни.

Вторая группа — это тоже наследственные болезни, предопределенные патологической мутацией, однако для их проявления уже необходимо специфическое воздействие среды. Таковы проявления недостаточности гемоглобина 8 (серповидноклеточная анемия) у его гетерозиготных носителей; возникновение острой гемолитической анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы под влиянием сульфаниламидов.

Третью группу составляет подавляющее большинство распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи с чем эти болезни называют муль-тифакторными или болезнями с наследственным предрасположением. 

В т о р о й п р и н ц и п к л а с с и ф и к а ц и и исходит из генетики. Наследственные болезни делятся на две большие группы: генные и хромосомные.

Генные болезни — это болезни, вызываемые генными мутациями. По количеству затронутых мутаций генов выделяют моногенные и полигенные болезни. Выделение моногенных болезней основывается в наше время на их сегрегации в поколениях по законам Менделя. К категории полигенных болезней относятся прежде всего болезни с наследственными предрасположениями, поскольку предрасположенность является многофакторной.

Хромосомные болезни — большая группа патологических состояний, основные проявления которых составляют множественные пороки развития и которые определяются отклонениями в содержании хромосомного материала.

Деление наследственных болезней на эти две группы неформально. Генные мутации передаются из поколения в поколение без изменений, в то время как большинство хромосомных болезней вообще не передаются, а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями.

Третий принцип классификации — системно-органный, т.е. в зависимости от преимущественного поражения той или иной системы органов. По этому принципу наследственная патология может быть классифицирована и в соответствии с медицинскими специальностями (наследственные болезни в офтальмологии, оториноларингологии, неврологии и психиатрии, дерматологии, ортопедии, педиатрии, гастроэнтерологии и т.д.). Следует отметить большую условность системно-органной классификации, поскольку в подавляющем большинстве наследственные болезни являются многосистемными.

Четвертый принцип — патогенетический по первичному биохимическому дефекту, обнаруживаемому при наследственных болезнях. Такая классификация наиболее оптимальна, так как она как бы объединяет оба начала — генетическое и физиологическое (клиническое), однако пока она применима лишь для небольшой части наследственных болезней, при которых первичное биохимическое изменение, вызванное мутацией, установлено.


10.01.2016; 21:16
хиты: 40
рейтинг:0
для добавления комментариев необходимо авторизироваться.
  Copyright © 2013-2016. All Rights Reserved. помощь