К стойким нарушениям зрения относят слепоту и слабовидение. Слепыми (незрячими) считаются лица с такими нарушениями зрения, при которых зрительные ощущения или полностью отсутствуют, или имеется светоощущение или остаточное зрение (до 0,04 на лучше видящем глазу с коррекцией очками), а также лица с сужением поля зрения (до 10—15%) с остротой зрения до 0,08.
При слабовидении острота зрения на лучше видящем глазу составляет от 0,5 до 0,2 с коррекцией обычными очками. Кроме сниженной остроты зрения, у слабовидящих могут быть отклонения в цветоощущении, периферическом и бинокулярном зрении.
Раннее развитие слепоты или слабовидения вызывает отклонения в двигательной сфере, в нервно-психическом развитии. Многие из этих отклонений достаточно хорошо поддаются коррекционным воздействиям.
По данным отечественных авторов, у 84,5% учащихся школ для слепых и слабовидящих детей нарушения носят врожденный и, чаше, наследственный характер. Считается, что генетически обусловленные нарушения зрения составляют от 60 до 80%всех случаев этой патологии, причем на долю аутосом-но-рецессивных форм приходится до 80—90% случаев.
Нередко стойкая офтальмологическая патология является компонентом наследственных синдромов (примерно 16% случаев наследственной слепоты и слабовидения). Так, например, различные нарушения зрения и аномалии глаз встречаются при синдроме Ригера. Основные проявления синдрома — голубьте склеры, ани-ридия, глаукома, микро- или мегалокорнеа, различные нарушения радужки, помутнение роговицы, катаракта, косоглазие. Отмечаются широкая переносица, широко поставленные глаза, вывернутая нижняя губа, деформация ушных раковин. Характерна также коническая форма передних зубов и олигодонтия. Тип наследования аутосомно-доминантный.
При синдроме Алъстрена на первом году жизни появляется нистагм, развиваются воспаление сетчатки и светобоязнь. Наблюдается прогресси-руюшее снижение центрального и периферического зрения, примерно к 7 годам приводящее к слепоте. Для больных характерно прогрессирующее снижение слуха. С раннего детства отмечается ожирение (рис. Х1.20).
После пубертатного периода появляются признаки инсулмннезависи-мого сахарного диабета и нефропатии, приводящей к почечной недостаточности. Половое развитие внешне нормальное, но при биопсии яичек обнаруживается аплазия герминативных клеток и склероз семенных канальцев. Интеллект обычно сохранен. Тип наследования — аутосомно-реиессивный.
Ведущим клиническим проявлением синдрома Ленца является, как правило, односторонняя микро-фтальмия или анофтальмия (рис. ). Кроме того, характерны аномалии кисти (синдактилия, удвоение больших пальцев и др.), умеренная микроцефалия, деформированные, оттопыренные, низко посаженные ушные раковины. Больные астенического телосложения, с узкими плечами и бедрами. Встречаются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, почек. Отмечаются также нарушения прикуса и частичная адонтия. Умственное недоразвитие незначительное. Наследуется синдром Ленца X-сцепленно рецессивно. У гетерозиготных носительниц возможны легкие проявления болезни (аномалии кисти, узкое лицо, аномалии зубов и др.).
Катаракты врожденные объединены на основе ведущего признака — помутнения хрусталика. Клиническая картина зависит от интенсивности и локализации помутнения в хрусталике. Около 25% случаев врожденных катаракт составляет полная ядерная катаракта, приводящая к снижению остро-
ты зрения, иногда значительному. Часто приводит к инвалидизации по зрению слоистая катаракта. Она составляет до 40% всех случаев, поражает, как правило, оба глаза, развивается, медленно прогрессируя. Врожденные катаракты со снижением зрения в 30% случаев сопровождаются косоглазием и нистагмом. В 25% случаев односторонняя и в 11% случаев двусторонняя катаракта сочетается с микрофтальмом. Наследуются врожденные катаракты аутосомно-доминантно, ауто-сомно-рецессивно, Х-сцепленно рецессивно.
Нарушения зрения отмечаются также при описанных выше синдромах Ушера, Алыторта, Марфана, Крузона и многих других, а также при различных наследственно обусловленных нарушениях обмена веществ.
