Стойкие нарушения слуха - классификация нарушений в зависимости от генетических оснований.

К стойким нарушениям слуха относят глухоту и тугоухость. При глухоте из-за нарушения нейросенсорных систем (кортиева органа и/или нервного аппарата слухового анализатора) восприятие зву­чащей речи только на слух оказывается ни при каких условиях невозможным, так как не только существенно повышен порог слу­хового восприятия, но ограничен и частотный диапазон воспри­нимаемых звуков (до 3,5-4 кГц и менее). В зависимости от тяже­сти поражения при таких нарушениях могут восприниматься не­которые неречевые звуки, отдельные фонемы, знакомые слова и даже фразы, но речь в целом оказывается недоступной. Тотальная глухота (когда не воспринимаются никакие звуки) составляет не более 2-3% от всех случаев этой патологии.

При тугоухости восприятие речи на слух затруднено, но при специальных условиях (усиление звука) возможно, так как укоро­чение тон-шкалы не затрагивает речевой диапазон частот, хотя порог слухового восприятия повышен на 30-80 дБ.

Следует отметить, что если в медицине иногда говорят о «вре­менной глухоте» или «временной тугоухости», то в специальной (коррекционной) педагогике имеются в виду не преходящие, но стойкие, недоступные лечебному воздействию нарушения. Если они развиваются в детском возрасте, то это неизбежно отрицательно сказывается на речевом развитей, на формировании личности и психики в целом. Возникает состояние, включающее не только нарушение слуха, но многочисленные неврологические и психо­патологические симптомы (многие из которых доступны коррек­ции при условии своевременной и адекватной работы).

По данным отечественных авторов, около 60 % всех изолиро­ванных нарушений слуха обусловлено генетическими факторами. Наследование чаще всего носит моногенный характер, причем по аутосомно-рецессивному типу наследуется примерно 80 % случаев нейросенсорных нарушений слуха, 19% — по аутосомно-доми-нантному типу и 1% - по Х-сцепленному рецессивному типу. При значительной полиморфности аудиометрической картины в пер­вом из упомянутых случаев типично равномерное повышение по­рога слухового восприятия на 45-50 дБ в пределах всего речевого диапазона частот (рис. XI.12), во втором случае аудиограмма носит нисходящий характер (в низкочастотном участке речевого диапа­зона слуховой порог повышен на 30-35 Дб, в высокочастотной области (3-5 кГц) — до 80 и более дБ) (рис. ) и в третьем — характерно равномерное снижение до 70-80 и более дБ на протя­жении всей тоншкалы (рис. ).

Многие сходные по клиническим проявлениям стойкие нару­шения слуха генетически гетерогенны. Так, отосклероз, для ко­торого характерно развивающееся в молодом возрасте прогрес­сирующее снижение слуха в связи с ограничением подвижности стремечка, сопровождающееся шумом в ушах, иногда голово­кружением, наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, однако опи­саны и другие типы наследования.

Многочисленные синдромальные формы стойких нарушений слуха Б.В.Конигсмарк и Р. Д. Гордин классифицируют по основ­ному сопутствующему признаку. Они выделили 8 основных групп, в которых стойкие нарушения слуха сочетаются с другими дефек­тами, такими, как:1) аномалии наружного уха. Одним из примеров данной группы нарушений является микротия с атрезией наружного слухового про­хода и проводящей тугоухостью (рис. ). Заболевание проявляет­ся различными деформациями или отсутствием ушной раковины; иногда обнаруживается атрезия наруж­ного слухового прохода; снижение слуха чаще по проводящему (кондуктивному) типу, редко — по нейросенcорному; тип наследования — предпо­ложительно аутосомно-рецессивный;

2) пороки развития и заболевания органов зрения. Примером может слу­жить синдром Ушера, встречающийся у 2,5% глухих (врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит). Типичны врожденная нейросенсорная патология слуха, отсутствие вестибу­лярных реакций и медленно прогрес­сирующий пигментный ретинит с на­чалом на 1-2-м десятилетии жизни. Из других глазных симлтомов наблю­даются катаракта, дегенерация сетчат­ки, иногда глаукома. В четверти слу­чаев — умственная отсталость, иног­да шизофрения. Наследуется аутосомно-рецессивно;

3) пороки развития скелета и болезни соединительной ткани. Среди этой группы стойких нару­шений слуха можно выделить два характерньи заболевания: черепно-лицевой дизостоз, или синдром Крузона, и нижнечелюстно-лицевой дизостоз, или синдром Тричера-Коллинза. Основными прояв­лениями синдрома Крузона явля­ются деформации черепа (брахице­фалия, оксицефалия), экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верх­ней челюсти (рис. ). Наблюда­ются также гипертелоризм, расхо­дящееся косоглазие, нистагм, клю­вовидный нос, иногда расщелина твердого нёба или язычка, двусто­ронняя атрезия наружного слухо­вого прохода, различные степени снижения слуха, интеллекта, зре­ния. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Основными клиническими про­явлениями синдрома Тричера — Коллинза являются двусторонняя гипоплазия скуловых костей и орбит, колобома нижних век, ан­тимонголоидный разрез глазных щелей, отсутствие ресниц на ниж­нем веке, аномалии ушных раковин, проводящая глухота, гипоп­лазия нижней челюсти (рис. ). Тип наследования — аутосомно-доминантный;4) патология функции почек. Примером может служить наслед­ственный нефрит с глухотой, или синдром Альпорта. Заболевание проявляется различными нарушениями функции почек (гемату­рия, протеинурия и др.), переходящими часто в почечную недо­статочность. В 50%случаев отмечаются нейросенсорные расстрой­ства слуха, начинающиеся с первых лет жизни. У 15% больных выявляется катаракта или другие аномалии глаз. Предполагается генетическая гетерогенность синдрома (6 форм с различными кли­ническими особенностями и неодинаковыми типами наследова­ния - аутосомно-доминан-тным, Х-сцепленным рецессивным, аутосомно-рецессивным). Синдром Алыторта встречается у 1% де­тей с врожденными нарушениями слуха;

5)  эндокринная патология. К этой группе заболеваний отнесе­ны устойчивые сочетания наличия зоба с нейросенсорной глухо­той. Заболевание носит название синдрома Пендреда, который встре­чается у 10% больных с врожденной глухотой. Для заболевания характерна врожденная нейросенсорная глухота. С 5-8-летнего воз­раста отмечается увеличение щитовидной железы за счет развития диффузного зоба. В некоторых случаях наблюдается умственная от­сталость. Наследуется аутосомно-рецессивно;

6)  патология нервной системы, например, синдром атаксии, гипогонадизма, умственной отсталости и нейросенсорная глухо­та, носящий наименование синдрома Ричардса-Рандля. Для боль­ных характерны задержка моторного развития, атаксия, недораз­витие вторичных половых признаков, деформации стоп, когтеобразная деформация кисти, кифосколиоз, атрофия мышц, умствен­ная отсталость. Глухота носит прогрессирующий характер. Тип на­следования синдрома — аутосомно-рецессивный;

7) патология сердечно-сосудистой системы. У 1,5%детей с врож­денной глухотой выявляется синдром Жервелла и Ланге-Нильсена. Для синдрома характерны двусторонняя нейросенсорная глухота, приступы потери сознания, связанные с физической нагрузкой или нервным перевозбуждением. На ЭКГ отмечаются признаки нарушения сердечной проводимости. Более половины больных по­гибают до 14 лет при явлениях сердечной аритмии. Наследуется аутосомно-рецессивно;

8) поражение кожных покровов и нарушение пигментации. При­мером сочетания нейросенсорной глухоты и поражения кожи мо­жет служить синдром множественных лентиго (рис. ). Помимо этих признаков у больных отмечается отставание в росте, гипер­телоризм, аномалии половых органов (крипторхизм, гипоспадия, гипогонадизм), стеноз легочной артерии. Тип наследования ауто-сомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Другим приме­ром является синдром Ваарденбурга, частота которого составляет 1 случай на 4000 новорожденных. Типичные проявления синдрома: частичный альбинизм, белая прядь волос, телекант, широкая вы­ступающая переносина, сросшиеся брови, гетерохрония радуж­ки, пятна депигментации на коже (рис. XI.19). Вследствие гипоп­лазии кортиева органа развивается нейросенсорная глухота или тяжелая тугоухость. Наследуется синдром Ваарденбургааутосом-но-доминантно с неполной пенетрантностью.