пользователей: 28278
предметов: 12134
вопросов: 228408
Конспект-online
РЕГИСТРАЦИЯ ЭКСКУРСИЯ

Наследственно обусловленные формы нарушений умственного и физического развития. Умственная отсталость при хромосомных болезнях.

На протяжении многих десятилетий ведущими факторами в этиологии стойких отклонений в умственном и физическом раз­витии считались пренатальные вредности, патология родов, трав­мы, инфекции, интоксикации раннего возраста. Достижения ме­дицинских и биологических наук привели к коренному пересмот­ру этих представлений. За эти годы открыто много наследственных болезней и синдромов, и сейчас обоснованно считается, что сре­ди стойких нарушений умственного и физического развития часто встречаются наследственно обусловленные формы.

Выявление наследственных форм представляет не только суще­ственный теоретический интерес, но имеет и большую практичес­кую значимость. Если наследственная этиология какого-либо на­рушения развития определенно установлена, то это прежде всего позволяет составить более точные и полные представления о его клинической картине (например, о наиболее вероятных осложня­ющих симптомах и синдромах), о возможных вариантах динамики и прогноза. Такие сведения важны не только для разработки меди­цинских лечебно-профилактических мероприятий, они могут и должны стать базой для определения стратегии и тактики психо­лого-педагогической коррекционной работы. Кроме того, появля­ется возможность разработки научно обоснованных критериев ме­дико-генетического консультирования, планирования семьи.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Умственная отсталость (как синоним часто употребляют тер­мин «Интеллектуальная недостаточность») является понятием не чисто клиническим, но медико-педагогическим. Умственной от­сталостью называют стойкое нарушение познавательной деятель­ности вследствие поражения головного мозга.

Умственная отсталость неоднородна по многим параметрам — по этиологии, клинической картине, динамике, клинико-психологической структуре дефекта и т.д.

Большинство умственно отсталых детей (75-80%) страдают олигофренией. Это группа болезненных состояний, клиническую картину которых характеризуют:

— явления общего (не только интеллектуального или психичес­кого) недоразвития;

— преобладание в структуре интеллектуального дефекта недо­статочности абстрактного мышления;

— отсутствие прогредиентности, эволютивный характер динамики;

— раннее, до 2-2,5 лет (т.е. в доречевой период), начало.

Деменция возникает в более позднем, чем олигофрения, воз­расте, ее причины могут быть самыми разными (экзогенное орга­ническое поражение головного мозга, неблагоприятно протека­ющие шизофрения и эпилепсия, некоторые наследственные де­генеративные заболевания).

В клинической картине деменции (в отличие от олигофрении) преобладают явления повреждения, нарушения, распада уже сформированных (хотя бы частично) функций, знаки же недо­развития, если и имеют место, то не занимают доминирующего положения в клинической картине. Динамика деменции в отда­ленном периоде (наиболее существенном для коррекционной пе­дагогики) может быть самой различной — от эволютивной до выраженно прогредиентной.

Вполне понятно, что однозначное разграничение деменции и олигофрении возможно не всегда и особенно трудно в возрасте 2-4 лет, когда знаки недоразвития и повреждения вполне соот­носимы по своему вкладу в структуру клинических проявлений. Тем не менее разграничение олигофрении и деменции желательно даже с чисто практических позиций, так как каждый из этих ви­дов умственной отсталости требует особой стратегии коррекцион-ных мероприятий и может различаться по прогнозу.

Как мы уже говорили, на протяжении длительного времени считалось (особенно в отечественной медицине), что рано (до 2-2,5 лет) возникающие непрогредиентные формы умственной от­сталости, т.е. олигофрения, — патология главным образом экзогенно обусловленная. В последние 25-30 лет это положение ко­ренным образом пересмотрено, и, по данным как отечественных, так и зарубежных ученых, 3/4 случаев умственной отсталости явля­ются генетически обусловленными и лишь ¼ связана с экзогенными причинами.

Следует подчеркнуть, что умственная отсталость при наследственных болезнях является, как правило, одним из симптомов в сложной клинической картине заболевания. Для некоторых наслед­ственных болезней умственная отсталость является облигатным (обязательным) симптомом, а при ряде других наследственных болезней она отмечается не во всех случаях.

В зависимости от характера генетического нарушения различают:

1) умственную отсталость при хромосомных болезнях;

2) умственную отсталость при моногенных болезнях;

3) мультифакториатьно обусловленную умственную отсталость.

Умственная отсталость при хромосомных болезнях

Главная клиническая особенность хромосомных болезней — умственная отсталость и множественные пороки развития. Среди детей с множественными пороками развития хромосомные болез­ни зарегистрированы в 42,6% случаев.

Среди количественных нарушений аутосом самым частым, а потому и наиболее известным является синдром Дауна. В настоящее время дети с этой патологией составляют до 10% воспитанников специальных школ VIII вида.

Для больных характерны следутощие признаки: брахицефалия, уплощенный затылок, скошенный и узкий лоб, плоское лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, короткий нос, постоянно от­крытый рот, толстые губы, большой складчатый язык (рис. XI.1). Ушные раковины уменьшены и деформированы. Со стороны костно-мыщечной системы характерны низкий рост, короткая шея, килевидная или воронкообразная деформация грудины, мышеч­ная гипотония (особенно выраженная у маленьких детей), широ­кие киста и стопы с короткими пальцами, поперечная ладонная складка, двухфаланговый мизинец. Примерно в 50 % случаев у де­тей отмечаются различные пороки сердца — дефекты межжелу­дочковой и межпредсердной перегородок, аномалии крупных со­судов. Пищеварительный тракт поражается у 15% больных. Наибо­лее характерны атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки, несколько реже встречаются атрезии прямой кишки и ануса, а так­же пищевода. Пороки мочевой системы, хотя и обнаруживаются у 20 % умерших, не имеют какой-либо специфичности (гипоплазия и аплазия почек, кисты, гидронефроз). Все больные с синдромом Дауна страдают интеллектуальной недостаточностью: 5%лег­кой, 75% — умеренной и выраженной, 20% — глубокой степени.

Прогноз жизни определяется в основном наличием пороков развития сердечно-сосудистой и пищеварительной систем. Однако на первом году жизни дети с этим синдромом часто погибают от пневмоний и острого лейкоза, что связано с несостоятельностью их иммунной системы. В последние десятилетия в связи с улучше­нием лечения таких больных отмечается тенденция к увеличению продолжительности их жизни.

В неврологическом статусе наиболее типичны мышечная гипо­тония, слабость конвергенции глаз, косоглазие, нарушение функ­ций вестибулярного аппарата, вегегативная недостаточность. На электроэнцефалограмме обычно отмечаются неспецифические из­менения, указывающие на недоразвитие уровня биоэлектричес­кой активности.

Главной чертой психопатологического статуса является общее психическое недоразвитие. Мышление тугоподвижно, косно, к абстракции дети неспособны. Временные соотношения устанавли­ваются труднее, чем пространственные. Абстрактным счетом дети с синдромом Дауна если и овладевают, то с большим трудом. Чте­ние дается легче, чем письмо; многие читают бегло и даже выра­зительно (подражают модуляциям голоса взрослых). Пересказыва­ют только по вопросам, самостоятельный пересказ вызывает боль­шие затруднения или недоступен.

Речь развивается поздно: первые слова в типичном случае появ­ляются к пяти годам, простые фразы — к восьми. Особенно затруд­нена активная, спонтанная речевая деятельность. Запас слов беден, по многим причинам (недоразвитие верхней челюсти, макроглоссия, патология зубного ряда и др.) нарушено звукопроизношение.

Эмоции у больных с синдромом Дауна малодифференцирова­ны, дети несамостоятельны, не проявляют инициативы, очень внушаемы, склонны к подражательности, импульсивны, часто проявляют негативизм (особенно ко всему новому) и немотиви­рованное упрямство.

В целом, однако, эмоциональная сфера более сохранна, чем интеллект. Дети с синдромом Дауна хорошо различают отношение к себе окружающих, многие отзывчивы и по-своему заботливы, им свойственно чувство стыда, обиды, смущения, сопереживания.

Различным — как эретичным, так и торпидным — может быть темперамент.

Эретичные дети суетливы, двигательно беспокойны, очень лю­бопытны и во все вмешиваются, общительны, но пугливы, мно­гого боятся, прежде всего новизны. В отношениях с другими часто ласковы, охотно беседуют, могут использовать жест. Радостно вос­принимают похвалу, ревнивы, требуют к себе внимания и не лю­бят, чтобы его обращали на других. Вместе с тем эти дети бывают раздражительны и злобны, способны исподтишка обидеть слабого. В большинстве случаев все же они дружелюбны и доброжелательны.

Торпидные дети малоподвижны, двигательно неловки, замк­нуты, безучастны, при попытке вовлечь в разговор отвечают од­носложно и часто невпопад («забыл», «не знаю», «не помню» и т.п.). В работу включаются медленно, но если это происходит, ра­ботают весьма старательно, усидчивы. Эмоциональные особеннос­ти могут быть самыми разными.

Характерны особенности динамики жизненного цикла.

Период созревания проходит с большой задержкой и тоталь­ным недоразвитием (дети начинают фиксировать взгляд в возрасте около одного года, держать голову — примерно в 8 месяцев, си­деть — после года, ходить — в 2-3 года и т.д.), период зрелости короткий (с 17-20 до 30-40 лет), после чего появляются и быс­тро нарастают признаки старческой инволюции.

Синдрому Дауна уделено большое внимание не только потому, что он встречается чаще, чем другие хромосомные нарушения. Здесь мы видим пример того, как знание клинических особенностей (склонность к подражательности, любопытство, у некоторых — усидчивость, большая сохранность эмоциональной сферы и др.) позволяет выбрать опорные позиции для построения учебно-кор-рекционного процесса, прогнозировать поведение ученика, учи­тывая возможные в пубертатном периоде проявления раздражи­тельности, грубости, повышенной сексуальности, неустойчивос­ти настроения в сочетании с некоторым ростом интеллектуально­го потенциала.

При нарушении числа половых хромосом соматические и пси­хические аномалии отличаются меньшей тяжестью, чем при нару­шениях числа аутосом. В этих случаях часто отсутствует или прояв­ляется в легких формах умственная отсталость; пороки развития если и встречаются, то негрубые; вместе с тем нарушения эмоци­онально-волевой сферы очерчены, как правило, отчетливо и не­редко занимают важное (если не ведущее) место в клинической картине.

Примером нарушений в систе­ме половых хромосом является синдром Шерешевского-Тернера, или моносомия по Х-хромосоме (45, Х0).

В периоде новорожденности для больных с синдромом Шерешевс­кого-Тернера характерным при­знаком является лимфатический отек кистей и стоп, короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум) (рис. XI.2). В отсутствие этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен.

В дальнейшем обращает на себя внимание отставание в росте. В пу­бертатном периоде именно низко-рослость заставляет родителей об­ратиться к врачу. При осмотре об­ращает на себя внимание наличие большого числа малых аномалий развития — антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, шейный кожный птеригиум, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка и др.

В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков (почти нет железистой ткани мо­лочных желез, соски недоразвиты, отсутствует оволосение на лоб­ке и в подмышечных впадинах), первичная аменорея.

Гонады (яичники) больных представлены соединительно-ткан­ными тяжами без функционирующей ткани яичников. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы. Деторождение у та­ких больных невозможно.

Из внутренних органов наиболее часто (в 25%случаев) пора­жается сердце: чаще это коарктация аорты, реже — персистирова-ние артериального протока и другие пороки. Часто поражаемым ор­ганом являются почки. Обычно это подковообразная почка, реже — гипоплазия, пиелоэктазия, гидронефроз.

Достаточно часто встречается патология сенсорной сферы: в 22% — снижение зрения (близорукость), в 52%нейросенсорная туго­ухость. Умственное недоразвитие (легкой, редко умеренной степе­ни) встречается у 16-25% больных. Для другой части больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, малая продуктивность мышления.

По характеру девочки с синдромом Шерешевского-Тернера благодушны, трудолюбивы, нередко склонны к поучительству и резонерству, любят опекать младших, хлопотать по дому. В пубер­татном или препубертатном периоде нередко возникают невроти­ческие реакции, связанные с осознанием своей неполноценнос­ти, с переживанием дефекта; девочки становятся замкнутыми, раз­дражительными, часто грубят. Некоторые из нежелательных про­явлений могут быть предупреждены и скорректированы своевре­менным лечением эстрогенами.

Синдром Клайнфельтера(кариотип 47, XXY) встречается толь­ко у мальчиков.

В детстве симптоматика носит в основном психопатологический характер. Отклонения в физическом развитии проявляются в пре-пубертате и пубертате. У больных отмечается евнухоидноетелосло­жние, в 25 % случаев — гинекомастия (увеличение грудных желез) и высокий рост (рис. XI.3). Для больных характерны скудность или отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах, на груди, оволосение лобка по женскому типу. Часто обнаруживаются уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, выступаюшие надбровные дуги, вы­сокое нёбо, аномальный рост зубов, клинодактилия мизинцев.

Наружные половые органы сфор­мированы по мужскому типу, раз­меры полового члена нормальные, яички резко уменьшены в размерах. Именно микроорхидизм является главным клиническим признаком этого синдрома. Объем эякулята сни­жен, выявляется азооспермия. Муж­чины с этим синдромом бесплодны.

Умственная отстатость отмечает­ся в 25-50% случаев. Степень ум­ственной отсталости колеблется от пограничных состояний до дебиль-ности. В психике обычно на первом плане не нарушения интеллекта, а отклонения в эмоционально-воле­вой сфере по типу инфантилизма. Больным свойственны неустойчи­вость внимания, повышенная утом­ляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость, снижение инициативности, неспособность к дли­тельному волевому действию, незрелость суждений. Характерны склонность к резонерству, пустому рассуждательству, карикатур­ная взрослость речи, почти постоянное недовольство, склонность побрюзжать. Как и в случае синдрома Тернера, в пубертатном возрасте развиваются невротические реакции (чаще всего вслед­ствие осознания своей патологии), носящие выраженный и стой­кий (вплоть до патохарактерологических формирований личнос­ти) характер. Во внешней картине поведения преобладают гипотимические и депрессивные оттенки настроения, элементы ре­зонерства, раздражительность, навязчивости. Нередко отмечают­ся искажения в половом развитии (гомосексуализм). В целом умственная отсталость в сочетании с черепно-лицевыми дизморфиями и пороками развития внутренних органов харак­терна для клинической картины большинства хромосомных забо­леваний, включая количественные и структурные нарушения.


03.07.2015; 18:36
хиты: 110
рейтинг:0
для добавления комментариев необходимо авторизироваться.
  Copyright © 2013-2018. All Rights Reserved. помощь