На протяжении многих десятилетий ведущими факторами в этиологии стойких отклонений в умственном и физическом развитии считались пренатальные вредности, патология родов, травмы, инфекции, интоксикации раннего возраста. Достижения медицинских и биологических наук привели к коренному пересмотру этих представлений. За эти годы открыто много наследственных болезней и синдромов, и сейчас обоснованно считается, что среди стойких нарушений умственного и физического развития часто встречаются наследственно обусловленные формы.
Выявление наследственных форм представляет не только существенный теоретический интерес, но имеет и большую практическую значимость. Если наследственная этиология какого-либо нарушения развития определенно установлена, то это прежде всего позволяет составить более точные и полные представления о его клинической картине (например, о наиболее вероятных осложняющих симптомах и синдромах), о возможных вариантах динамики и прогноза. Такие сведения важны не только для разработки медицинских лечебно-профилактических мероприятий, они могут и должны стать базой для определения стратегии и тактики психолого-педагогической коррекционной работы. Кроме того, появляется возможность разработки научно обоснованных критериев медико-генетического консультирования, планирования семьи.
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
Умственная отсталость (как синоним часто употребляют термин «Интеллектуальная недостаточность») является понятием не чисто клиническим, но медико-педагогическим. Умственной отсталостью называют стойкое нарушение познавательной деятельности вследствие поражения головного мозга.
Умственная отсталость неоднородна по многим параметрам — по этиологии, клинической картине, динамике, клинико-психологической структуре дефекта и т.д.
Большинство умственно отсталых детей (75-80%) страдают олигофренией. Это группа болезненных состояний, клиническую картину которых характеризуют:
— явления общего (не только интеллектуального или психического) недоразвития;
— преобладание в структуре интеллектуального дефекта недостаточности абстрактного мышления;
— отсутствие прогредиентности, эволютивный характер динамики;
— раннее, до 2-2,5 лет (т.е. в доречевой период), начало.
Деменция возникает в более позднем, чем олигофрения, возрасте, ее причины могут быть самыми разными (экзогенное органическое поражение головного мозга, неблагоприятно протекающие шизофрения и эпилепсия, некоторые наследственные дегенеративные заболевания).
В клинической картине деменции (в отличие от олигофрении) преобладают явления повреждения, нарушения, распада уже сформированных (хотя бы частично) функций, знаки же недоразвития, если и имеют место, то не занимают доминирующего положения в клинической картине. Динамика деменции в отдаленном периоде (наиболее существенном для коррекционной педагогики) может быть самой различной — от эволютивной до выраженно прогредиентной.
Вполне понятно, что однозначное разграничение деменции и олигофрении возможно не всегда и особенно трудно в возрасте 2-4 лет, когда знаки недоразвития и повреждения вполне соотносимы по своему вкладу в структуру клинических проявлений. Тем не менее разграничение олигофрении и деменции желательно даже с чисто практических позиций, так как каждый из этих видов умственной отсталости требует особой стратегии коррекцион-ных мероприятий и может различаться по прогнозу.
Как мы уже говорили, на протяжении длительного времени считалось (особенно в отечественной медицине), что рано (до 2-2,5 лет) возникающие непрогредиентные формы умственной отсталости, т.е. олигофрения, — патология главным образом экзогенно обусловленная. В последние 25-30 лет это положение коренным образом пересмотрено, и, по данным как отечественных, так и зарубежных ученых, 3/4 случаев умственной отсталости являются генетически обусловленными и лишь ¼ связана с экзогенными причинами.
Следует подчеркнуть, что умственная отсталость при наследственных болезнях является, как правило, одним из симптомов в сложной клинической картине заболевания. Для некоторых наследственных болезней умственная отсталость является облигатным (обязательным) симптомом, а при ряде других наследственных болезней она отмечается не во всех случаях.
В зависимости от характера генетического нарушения различают:
1) умственную отсталость при хромосомных болезнях;
2) умственную отсталость при моногенных болезнях;
3) мультифакториатьно обусловленную умственную отсталость.
Умственная отсталость при хромосомных болезнях
Главная клиническая особенность хромосомных болезней — умственная отсталость и множественные пороки развития. Среди детей с множественными пороками развития хромосомные болезни зарегистрированы в 42,6% случаев.
Среди количественных нарушений аутосом самым частым, а потому и наиболее известным является синдром Дауна. В настоящее время дети с этой патологией составляют до 10% воспитанников специальных школ VIII вида.
Для больных характерны следутощие признаки: брахицефалия, уплощенный затылок, скошенный и узкий лоб, плоское лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, короткий нос, постоянно открытый рот, толстые губы, большой складчатый язык (рис. XI.1). Ушные раковины уменьшены и деформированы. Со стороны костно-мыщечной системы характерны низкий рост, короткая шея, килевидная или воронкообразная деформация грудины, мышечная гипотония (особенно выраженная у маленьких детей), широкие киста и стопы с короткими пальцами, поперечная ладонная складка, двухфаланговый мизинец. Примерно в 50 % случаев у детей отмечаются различные пороки сердца — дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, аномалии крупных сосудов. Пищеварительный тракт поражается у 15% больных. Наиболее характерны атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки, несколько реже встречаются атрезии прямой кишки и ануса, а также пищевода. Пороки мочевой системы, хотя и обнаруживаются у 20 % умерших, не имеют какой-либо специфичности (гипоплазия и аплазия почек, кисты, гидронефроз). Все больные с синдромом Дауна страдают интеллектуальной недостаточностью: 5% — легкой, 75% — умеренной и выраженной, 20% — глубокой степени.
Прогноз жизни определяется в основном наличием пороков развития сердечно-сосудистой и пищеварительной систем. Однако на первом году жизни дети с этим синдромом часто погибают от пневмоний и острого лейкоза, что связано с несостоятельностью их иммунной системы. В последние десятилетия в связи с улучшением лечения таких больных отмечается тенденция к увеличению продолжительности их жизни.
В неврологическом статусе наиболее типичны мышечная гипотония, слабость конвергенции глаз, косоглазие, нарушение функций вестибулярного аппарата, вегегативная недостаточность. На электроэнцефалограмме обычно отмечаются неспецифические изменения, указывающие на недоразвитие уровня биоэлектрической активности.
Главной чертой психопатологического статуса является общее психическое недоразвитие. Мышление тугоподвижно, косно, к абстракции дети неспособны. Временные соотношения устанавливаются труднее, чем пространственные. Абстрактным счетом дети с синдромом Дауна если и овладевают, то с большим трудом. Чтение дается легче, чем письмо; многие читают бегло и даже выразительно (подражают модуляциям голоса взрослых). Пересказывают только по вопросам, самостоятельный пересказ вызывает большие затруднения или недоступен.
Речь развивается поздно: первые слова в типичном случае появляются к пяти годам, простые фразы — к восьми. Особенно затруднена активная, спонтанная речевая деятельность. Запас слов беден, по многим причинам (недоразвитие верхней челюсти, макроглоссия, патология зубного ряда и др.) нарушено звукопроизношение.
Эмоции у больных с синдромом Дауна малодифференцированы, дети несамостоятельны, не проявляют инициативы, очень внушаемы, склонны к подражательности, импульсивны, часто проявляют негативизм (особенно ко всему новому) и немотивированное упрямство.
В целом, однако, эмоциональная сфера более сохранна, чем интеллект. Дети с синдромом Дауна хорошо различают отношение к себе окружающих, многие отзывчивы и по-своему заботливы, им свойственно чувство стыда, обиды, смущения, сопереживания.
Различным — как эретичным, так и торпидным — может быть темперамент.
Эретичные дети суетливы, двигательно беспокойны, очень любопытны и во все вмешиваются, общительны, но пугливы, многого боятся, прежде всего новизны. В отношениях с другими часто ласковы, охотно беседуют, могут использовать жест. Радостно воспринимают похвалу, ревнивы, требуют к себе внимания и не любят, чтобы его обращали на других. Вместе с тем эти дети бывают раздражительны и злобны, способны исподтишка обидеть слабого. В большинстве случаев все же они дружелюбны и доброжелательны.
Торпидные дети малоподвижны, двигательно неловки, замкнуты, безучастны, при попытке вовлечь в разговор отвечают односложно и часто невпопад («забыл», «не знаю», «не помню» и т.п.). В работу включаются медленно, но если это происходит, работают весьма старательно, усидчивы. Эмоциональные особенности могут быть самыми разными.
Характерны особенности динамики жизненного цикла.
Период созревания проходит с большой задержкой и тотальным недоразвитием (дети начинают фиксировать взгляд в возрасте около одного года, держать голову — примерно в 8 месяцев, сидеть — после года, ходить — в 2-3 года и т.д.), период зрелости короткий (с 17-20 до 30-40 лет), после чего появляются и быстро нарастают признаки старческой инволюции.
Синдрому Дауна уделено большое внимание не только потому, что он встречается чаще, чем другие хромосомные нарушения. Здесь мы видим пример того, как знание клинических особенностей (склонность к подражательности, любопытство, у некоторых — усидчивость, большая сохранность эмоциональной сферы и др.) позволяет выбрать опорные позиции для построения учебно-кор-рекционного процесса, прогнозировать поведение ученика, учитывая возможные в пубертатном периоде проявления раздражительности, грубости, повышенной сексуальности, неустойчивости настроения в сочетании с некоторым ростом интеллектуального потенциала.
При нарушении числа половых хромосом соматические и психические аномалии отличаются меньшей тяжестью, чем при нарушениях числа аутосом. В этих случаях часто отсутствует или проявляется в легких формах умственная отсталость; пороки развития если и встречаются, то негрубые; вместе с тем нарушения эмоционально-волевой сферы очерчены, как правило, отчетливо и нередко занимают важное (если не ведущее) место в клинической картине.
Примером нарушений в системе половых хромосом является синдром Шерешевского-Тернера, или моносомия по Х-хромосоме (45, Х0).
В периоде новорожденности для больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерным признаком является лимфатический отек кистей и стоп, короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум) (рис. XI.2). В отсутствие этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен.
В дальнейшем обращает на себя внимание отставание в росте. В пубертатном периоде именно низко-рослость заставляет родителей обратиться к врачу. При осмотре обращает на себя внимание наличие большого числа малых аномалий развития — антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, шейный кожный птеригиум, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка и др.
В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков (почти нет железистой ткани молочных желез, соски недоразвиты, отсутствует оволосение на лобке и в подмышечных впадинах), первичная аменорея.
Гонады (яичники) больных представлены соединительно-тканными тяжами без функционирующей ткани яичников. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы. Деторождение у таких больных невозможно.
Из внутренних органов наиболее часто (в 25%случаев) поражается сердце: чаще это коарктация аорты, реже — персистирова-ние артериального протока и другие пороки. Часто поражаемым органом являются почки. Обычно это подковообразная почка, реже — гипоплазия, пиелоэктазия, гидронефроз.
Достаточно часто встречается патология сенсорной сферы: в 22% — снижение зрения (близорукость), в 52% — нейросенсорная тугоухость. Умственное недоразвитие (легкой, редко умеренной степени) встречается у 16-25% больных. Для другой части больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, малая продуктивность мышления.
По характеру девочки с синдромом Шерешевского-Тернера благодушны, трудолюбивы, нередко склонны к поучительству и резонерству, любят опекать младших, хлопотать по дому. В пубертатном или препубертатном периоде нередко возникают невротические реакции, связанные с осознанием своей неполноценности, с переживанием дефекта; девочки становятся замкнутыми, раздражительными, часто грубят. Некоторые из нежелательных проявлений могут быть предупреждены и скорректированы своевременным лечением эстрогенами.
Синдром Клайнфельтера(кариотип 47, XXY) встречается только у мальчиков.
В детстве симптоматика носит в основном психопатологический характер. Отклонения в физическом развитии проявляются в пре-пубертате и пубертате. У больных отмечается евнухоидноетелосложние, в 25 % случаев — гинекомастия (увеличение грудных желез) и высокий рост (рис. XI.3). Для больных характерны скудность или отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах, на груди, оволосение лобка по женскому типу. Часто обнаруживаются уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, выступаюшие надбровные дуги, высокое нёбо, аномальный рост зубов, клинодактилия мизинцев.
Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, размеры полового члена нормальные, яички резко уменьшены в размерах. Именно микроорхидизм является главным клиническим признаком этого синдрома. Объем эякулята снижен, выявляется азооспермия. Мужчины с этим синдромом бесплодны.
Умственная отстатость отмечается в 25-50% случаев. Степень умственной отсталости колеблется от пограничных состояний до дебиль-ности. В психике обычно на первом плане не нарушения интеллекта, а отклонения в эмоционально-волевой сфере по типу инфантилизма. Больным свойственны неустойчивость внимания, повышенная утомляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость, снижение инициативности, неспособность к длительному волевому действию, незрелость суждений. Характерны склонность к резонерству, пустому рассуждательству, карикатурная взрослость речи, почти постоянное недовольство, склонность побрюзжать. Как и в случае синдрома Тернера, в пубертатном возрасте развиваются невротические реакции (чаще всего вследствие осознания своей патологии), носящие выраженный и стойкий (вплоть до патохарактерологических формирований личности) характер. Во внешней картине поведения преобладают гипотимические и депрессивные оттенки настроения, элементы резонерства, раздражительность, навязчивости. Нередко отмечаются искажения в половом развитии (гомосексуализм). В целом умственная отсталость в сочетании с черепно-лицевыми дизморфиями и пороками развития внутренних органов характерна для клинической картины большинства хромосомных заболеваний, включая количественные и структурные нарушения.