В качестве примера синдромов, связанных с хромосомными мутациями, рассмотрим синдром «кошачьего крика» (или синдром Лежена). Частота 1:45 000, соотношение полов М1:Ж1,3. Причина заболевания –делеция части короткого плеча 5-й хромосомы (, хотя возможны варианты мозаицизма по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.Наиболее характерным симптомом этого заболевания является специфический плач новорожденных, похожий на кошачий крик. Возникновение специфического крика связано с изменениями гортани — сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника. У этих детей часто выявляются микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения[1], лунообразное лицо, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, страбизм[2] и мышечная гипотония. Дети резко отстают в физическом и умственном развитии.
Такие диагностические признаки, как «кошачий крик», лунообразное лицо и гипотония мышц, с возрастом исчезают полностью, а микроцефалия, напротив, становится более очевидной, прогрессирует и умственная отсталость.
Врожденные пороки развития внутренних органов встречаются редко, наиболее часто поражается сердце (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок).
Все больные имеют тяжелую степень умственной отсталости.
Продолжительность жизни у больных с синдромом 5р- значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.
