Мутационная изменчивость. Типы мутаций. Мутагены.

Мутационная изменчивость обусловлена мутациями — устойчивым изменением ге­нетического материала и, как следствие, наследуемого признака. Переходных форм изменчивости по сравнению с исходным состо­янием не наблюдается.

МУТАГЕНЫ

Причинами, вызывающими мутации (нарушения структуры генов, структуры хромосом или изменения их числа), могут быть различные факторы . Их обозначают как мутагены

По происхождению мутагены можно разделить на:

-       экзогенные. Их большинство. К ним относятся многие факторы внешней среды;

-       эндогенные. Они образуются в процессе жизнедеятельности орга­низма.

По природе возникновения различают: физические, химиче­ские и биологические мутагены.

К физическим мутагенам относятся:

а)  ионизирующие излучения (например, α-, β-, γ-излучения, рентгеновское излучение, нейтроны);

б)  радиоактивные элементы (например, радий, радон, изото­пы калия, углерода и т.д. как источники ионизирующего излуче­ния);

в)  ультрафиолетовое излучение;

г)  чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены — самая многочисленная группа. К ним относятся:

а)  сильные окислители или восстановители (например, нитра­ты, нитриты, активные формы кислорода);

б)  алкилирующие агенты (например, иодацетамид);

в)  пестициды (например, гербициды, фунгициды);

г)  некоторые пищевые добавки (например, ароматические уг­леводороды, цикламаты);

д)  продукты переработки нефти;

е)  органические растворители;

ж) лекарственные препараты (например, цитостатики, ртуть-содержащие средства, иммунодепрессанты) и другие химические соединения.

К биологическим мутагенамотносятся:

а)  некоторые вирусы (например, кори, краснухи, гриппа);

б)  продукты обмена веществ (например, продукты липопероксидации);

в)  антигены некоторых микробов и паразитов.

События, приводящие к возникновению мутаций, называют мутационным процессом. Различают спонтанный и индуцирован­ный мутагенез. Разделение мутационного процесса на спонтан­ный и индуцированный в определенной степени условно.

Спонтанные мутации возникают при обычных физиологичес­ких состояниях организма без видимого дополнительного воздей­ствия на организм внешних факторов. Спонтанные мутации мо­гут возникать, например, в результате действия химических со­единений, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репли­кации и т. д.

Индуцированные мутации — это мутации, вызванные направ­ленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. Индуцированный мутационный процесс может быть контролиру­емым (например, в эксперименте с целью изучения действия ме­ханизмов и/или его последствий) и неконтролируемым (напри­мер, в результате облучения при выбросе радиоактивных элемен­тов в среду обитания).

ТИПЫ МУТАЦИЙ

Мутации являются начальным звеном патогенеза наследствен­ных болезней.

По виду клеток, в которых произошли изменения, мутации можно разделить на:

гаметические (от греч. gamete — супруга), или генеративные, мутации в половых клетках. Они наследуются и, как правило, об­наруживаются во всех клетках потомков, ставших их носителями;

соматические — мутации в неполовых клетках организма. Проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они переда­ются только дочерним клеткам при делении и не наследуются сле­дующим поколением индивида. Если соматическая мутация воз­никает на ранних стадиях дробления зиготы (но не первого деле­ния), возникают клеточные линии с различными генотипами. Чем раньше в онтогенезе происходит соматическая мутация, тем боль­ше клеток и соответственно ткани несет данную мутацию. Подоб­ные организмы получили название мозаичных.

По влиянию на организм можно выделить:

1) летальные мутации - это мутации, которые приводят к внут­риутробной гибели или к смерти в младенческом возрасте. Например, такая геномная мутация, как моносомия по аутосомам, у человека несовместима с нормальным развитием эмбриона;

2) полулетальные мутации - мутации, значительно снижаю­щие жизнеспособность организма, приводя к ранней смерти. Про­должительность жизни носителей полулетальных мутаций может значительно варьировать, однако в любом случае они погибают до достижения половой зрелости (например, при пигментной ксеродерме);

3)  нейтральные мутации - мутации, не влияющие существен­ным образом на процессы жизнедеятельности;

4)  благоприятные мутации - мутации, обеспечивающие организму новые полезные свойства.

В соответствии с уровнем организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации