пользователей: 21277
предметов: 10471
вопросов: 178106
Конспект-online
зарегистрируйся или войди через vk.com чтобы оставить конспект.
РЕГИСТРАЦИЯ ЭКСКУРСИЯ

I семестр:
» Патфиз
» ПВБ
» Хирургия

Наследственность

Задача 1 (про гемофилию)

1. Все дети будут здоровы.

2. Рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой.

3. Т.к. у женщин имеется вторая Х-хромосома с нормальным доминант-

ным геном.

Задача 2 ()

1. 25%

2. Все ферментопатии (альбиним, фенилкетонурия, лактазная недоста-

точность), серповидно-клеточная анемия.

Задача 3 (про фенилкетонурию)

1. Поскольку фенилкетонурия передается аутосомно-рецессивно, то

мать может быть здоровой носительницей измененного гена. У отца,

скорее всего, патологического гена нет, т.к. при близкородственных

браках их проявляемость возрастает. Следовательно, вероятность ро-

ждения больных детей практически равна нулю – рецессивные гены

проявляются только в гомозиготе.

2. Для профилактики олигофрении необходимо исключить из пищи фе-

нилаланин. С этой целью детей переводят на специальные молочные

смеси. С возрастом чувствительность нервной ткани к фенилпирови-

ноградной кислоте снижается и строгая диета не требуется.

Задача 4 (XXY, XXXY, 0X, XXX, XXXX.)

1. XXY, XXXY – мужской пол, Х0, ХХХ, ХХХХ – женский пол.

2. XXY – 1, XXXY – 2, X0 – 0, XXX – 2, XXXX – 3.

3. Основные механизмы – нерасхождение хромосом во время мейоза,

при кариотипе Х0 – утеря хромосомы во время анафазного отстава-

ния.

Задача 5 (13 лет, Даун)

1. Трисомия по 21 паре хромосом.

2. Основной метод – цитологический (построение метафазной пластин-

ки и подсчет хромосом). Для исследования могут быть взяты лейко-

циты, клетки эпителия слизистых; если проводится дородовая диаг-

ностика – проводится амниоцентез (в амниотической жидкости также

содержатся слущенные клетки эпителия плода). В качестве вспомога-

тельных методов может быть использована дерматоглифика (при бо-

лезни Дауна на ладони имеется поперечная «обезьянья» складка).

Задача 6 (отец женщины с гемофилией)

1. Вероятность рождения больного сына – 50%, девочки будут здоровы,

но половина из них будут носительницами гена гемофилии.

2. У отца данной женщины генотип ХhY, ее мать носительницей гена

гемофилии не является, иначе эта женщина была бы больна гемофи-

лией, следовательно, она получила патологический ген от отца и

нормальный от матери и имеет генотип XhX. Если ее супруг здоров,

то его генотип XY. Дети будут иметь следующие сочетания: XY –

здоровый сын, XhY – сын болен гемофилией, XX – здоровая дочь,

XhX – здоровая дочь-носительница патологического гена.

Задача 7 (14 лет, т. Барра)

1. Синдром Клайнфельтера.

2. Тельце Барра – это неактивная Х-хромосома. В норме они присутст-

вуют только у женщин. Определяется с целью уточнения набора по-

ловых хромосом.

3. 22 А + XXY

Задача 8 (реакция Вассермана)

1. Это заболевание не наследственное, а врожденное, что следует разли-

чать.

2. Реакция Вассермана говорит о наличии сифилиса у матери и ребенка,

т.е. у ребенка – врожденный сифилис и характерные для него морфо-

логические изменения.

Задача 9 (6 пальцев)

1. Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

2. Вероятность рождения больных детей любого пола – 100%, если мать

гомозиготна по данному гену, если гетерозиготна – 50%. Поскольку

ген полидактилии доминантный, обозначим его П, нормальный ген –

п. Генотип матери – либо ПП, либо Пп, генотип отца – пп. В первом

случае у детей возможны следующие вариации: 4 Пп. Во втором слу-

чае – Пп, Пп, пп, пп.


25.06.2015; 23:47
хиты: 99
рейтинг:0
Профессии и Прикладные науки
науки о здоровье
для добавления комментариев необходимо авторизироваться.
  Copyright © 2013-2016. All Rights Reserved. помощь