Задача 1 (про гемофилию)
1. Все дети будут здоровы.
2. Рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой.
3. Т.к. у женщин имеется вторая Х-хромосома с нормальным доминант-
ным геном.
Задача 2 ()
1. 25%
2. Все ферментопатии (альбиним, фенилкетонурия, лактазная недоста-
точность), серповидно-клеточная анемия.
Задача 3 (про фенилкетонурию)
1. Поскольку фенилкетонурия передается аутосомно-рецессивно, то
мать может быть здоровой носительницей измененного гена. У отца,
скорее всего, патологического гена нет, т.к. при близкородственных
браках их проявляемость возрастает. Следовательно, вероятность ро-
ждения больных детей практически равна нулю – рецессивные гены
проявляются только в гомозиготе.
2. Для профилактики олигофрении необходимо исключить из пищи фе-
нилаланин. С этой целью детей переводят на специальные молочные
смеси. С возрастом чувствительность нервной ткани к фенилпирови-
ноградной кислоте снижается и строгая диета не требуется.
Задача 4 (XXY, XXXY, 0X, XXX, XXXX.)
1. XXY, XXXY – мужской пол, Х0, ХХХ, ХХХХ – женский пол.
2. XXY – 1, XXXY – 2, X0 – 0, XXX – 2, XXXX – 3.
3. Основные механизмы – нерасхождение хромосом во время мейоза,
при кариотипе Х0 – утеря хромосомы во время анафазного отстава-
ния.
Задача 5 (13 лет, Даун)
1. Трисомия по 21 паре хромосом.
2. Основной метод – цитологический (построение метафазной пластин-
ки и подсчет хромосом). Для исследования могут быть взяты лейко-
циты, клетки эпителия слизистых; если проводится дородовая диаг-
ностика – проводится амниоцентез (в амниотической жидкости также
содержатся слущенные клетки эпителия плода). В качестве вспомога-
тельных методов может быть использована дерматоглифика (при бо-
лезни Дауна на ладони имеется поперечная «обезьянья» складка).
Задача 6 (отец женщины с гемофилией)
1. Вероятность рождения больного сына – 50%, девочки будут здоровы,
но половина из них будут носительницами гена гемофилии.
2. У отца данной женщины генотип ХhY, ее мать носительницей гена
гемофилии не является, иначе эта женщина была бы больна гемофи-
лией, следовательно, она получила патологический ген от отца и
нормальный от матери и имеет генотип XhX. Если ее супруг здоров,
то его генотип XY. Дети будут иметь следующие сочетания: XY –
здоровый сын, XhY – сын болен гемофилией, XX – здоровая дочь,
XhX – здоровая дочь-носительница патологического гена.
Задача 7 (14 лет, т. Барра)
1. Синдром Клайнфельтера.
2. Тельце Барра – это неактивная Х-хромосома. В норме они присутст-
вуют только у женщин. Определяется с целью уточнения набора по-
ловых хромосом.
3. 22 А + XXY
Задача 8 (реакция Вассермана)
1. Это заболевание не наследственное, а врожденное, что следует разли-
чать.
2. Реакция Вассермана говорит о наличии сифилиса у матери и ребенка,
т.е. у ребенка – врожденный сифилис и характерные для него морфо-
логические изменения.
Задача 9 (6 пальцев)
1. Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.
2. Вероятность рождения больных детей любого пола – 100%, если мать
гомозиготна по данному гену, если гетерозиготна – 50%. Поскольку
ген полидактилии доминантный, обозначим его П, нормальный ген –
п. Генотип матери – либо ПП, либо Пп, генотип отца – пп. В первом
случае у детей возможны следующие вариации: 4 Пп. Во втором слу-
чае – Пп, Пп, пп, пп.
