Термин хромосома был предложен в 1888г. немецким морфологом В.Вальдейром. Работы Д Моргана и его сотрудников установили линейность расположения генов по длине хромосомы.
Согласно хромосомной теории наследственности, совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления.
Хромосомы состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс. Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65 % массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки. РНК хромосом представлена в основном продуктами транскрипции, еще не покинувшим место синтеза.
Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» считывания информации с молекулы ДНК.
В первой половине митоза хромосомы состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры) особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.
Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецефическим признаком и характеризующийся определённым числом и строением хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где число п различно для разных видов.
Химический состав хромосом:
Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями.
ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию — программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Количество ДНК в ядрах клеток организма данного вида постоянно и пропорционально их плоидности. В диплоидных соматических клетках организма ее вдвое больше, чем в гаметах. Увеличение числа хромосомных наборов в полиплойдных клетках сопровождается пропорциональным увеличением количества ДНК в них.
Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.
Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. В этом состоит их регуляторная роль. Кроме того, эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах .
Число фракций негистоновых белков превышает 100. Среди них ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК. Кислые белки хромосом выполняют также структурную и регуляторную роль. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.
РНК хромосом представлена отчасти продуктами транскрипции, еще не покинувшими место синтеза. Некоторым фракциям свойственна регуляторная функция.
Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК.
Хроматин представляет собой достаточно сложную совокупность ДНК, большого числа белков и разнообразных низкомолекулярных лигандов, функционирующих в клеточном ядре. В качестве функциональных элементов хроматина, как правило, выступают специализированные ДНК-белковые и белок-белковые копмплексы, состоящие порой из десятков отдельных молекул..
Одной из интересных особенностей структурно-функциональных комплексов хроматина является тот факт, что помимо специализированных элементов, присущих каждому комплексу, в их составе очень часто встречаются одни и те же универсальные белковые молекулы, функциональное назначение которых зависит не от их аминокислотной последовательности, а от типа конечного комплекса.
Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость.
Эухроматин, активный хроматин — участки хроматина, сохраняющие деспирализованное состояние элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП) в покоящемся ядре, т. е. в интерфазе (в отличие от других участков, сохраняющих спирализованное состояние — гетерохроматина).
Эухроматин отличается от гетерохроматина также способностью к интенсивному синтезу РНК и большим содержанием негистоновых белков. В нём, помимо ДНП, имеются рибонуклеопротеидные частицы (РНП-гранулы) диаметром 200—500, которые служат для завершения созревания РНК и переноса ее в цитоплазму. Эухроматин содержит большинство структурных генов организма.
Метафазная хромосома:
Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц – хроматид, связанных между собой в области первичной перетяжки – центромеры. Обе хроматиды несут совершенно идентичный набор генов (разумеется, при отсутствии мутаций). Центромера делит хромосому на два плеча: короткое – р и длинное – q (это номенклатура хромосом человека; у мушки дрозофилы различают плечи L – левое и R – правое). Если оба плеча хромосомы равны по длине, то такая хромосома называется метацентрической, если неравны – то такая хромосома называется субметацентрической, если же одно из плеч очень короткое, то такая хромосома называется акроцентрической. Конечные участки хроматид называются теломеры. У некоторых хромосом в области теломер имеются удаленные структуры (спутники); это спутничные хромосомы.
Кариотип – это совокупность метафазных хромосом, характерных для определенного вида организмов.
Постоянство кариотипа поддерживается с помощью точных механизмов митоза и мейоза.
Изучение кариотипов и их изменчивости важно для здравоохранения (многие генетические заболевания связаны с изменением кариотипа), селекции (многие сорта растений различаются по кариотипу) и экологического биомониторинга (кариотип может изменяться под воздействием экологических факторов).
Кариотип используется в качестве видовой характеристики (существует особый раздел систематики – кариосистематика). Кариотипический критерий является одним из важнейших критериев вида. Сущность этого критерия заключается в том, что все особи данного вида характеризуются определенным кариотипом (см. рис. в конце темы).
В понятие «кариотип» включается число хромосом, их размеры, морфология, особенности продольной дифференцировки.
Ядерные белки делятся на кислые и основные.
а) Кислые белки по составу очень многообразны.
Это ферменты важнейших процессов и регуляторы ферментов и генов.
б) Основные белки составляют большую часть ядерных белков (60-80 %),
но представлены всего пятью видами гистонов.
Благодаря гистонам, хроматин имеет нуклеосомную организацию.
а) Основа каждой нуклеосомы - глобула из 8 молекул гистонов (октамер).
б) Двуцепочечная молекула ДНК последовательно "намотана" на огромное количество таких глобул,делая вокруг каждой из них почти по 2 оборота.
в) В участках между глобулами с ДНК связано ещё по 1 молекуле гистона. Электронная микрофотография и схема - нуклеосомы.
Полный размер
г) В итоге, совокупность нуклеосом выглядит как цепь бусин,
а деконденсированный хроматин имеет гранулярную структуру.
д) Но, видимо, во время синтеза ДНК или РНК соответствующие локусы ДНК теряют (и затем вновь восстанавливают) нуклеосомную организацию.
Организация гетерохроматина:
а) Гетерохроматин и полностью конденсированные хромосомы тоже имеют нуклеосомную организацию.
б) Однако здесь добавляются и следующие уровни укладки хромосомы, что приводит к резкому сокращению её длины.
Функция хромосом заключается:
- В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.
- В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.
- В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.
Классификация метафазных хромосом:
В каждом плече образуется набор полос уникальный по числу самих полос, их ширине и расстоянию между полосами. Для ориентировки во множестве полос необходимо было их систематизировать и придумать систему обозначений. Система обозначений и уровни разрешения, т.е. числа полос на гаплоидный геном, для хромосом человека были приняты в 1971 году на Парижской конференции по номенклатуре в цитогенетике человека. В основу положено G-окрашивание, и каждое плечо разделено на участки из нескольких полос, и каждой полосе присвоен номер. И теперь, чтобы назвать каждую конкретную полосу необходимо написать [номер хромосомы][плечо][номер участка].[номер полосы]. Например, 2-я G-полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2. Число полос зависит от длины хромосом, чем на более ранней стадии митоза хромосомы окрашены, тем они длиннее, и тем больше на них можно различить полос. Поэтому приняты несколько уровней разрешения (resolution). На хромосомах средней степени конденсации можно увидеть 322 полосы. Кроме этого существуют уровни в 550 и 850 полос на геном. Высокоразрешающий уровень (high resolution) насчитывает 1250 полос.
По лекции Оскольда:
В основе классификации хромосом лежат:
1. Признак- размеры
2.Положение центромерного участка
3. Наличие спутника
4.Окрашивание
Хромосомы:
- Большие, малые и средние.
- метацинтрические (р,д плечи)
- субметацинтрические
- акроцинтрические.
На основе этих признаков хромосомы разделены на 8 групп.
22 пары человеческих хромосом у них одинаковы и называются аутосомами, X и Y – гетерохромосомы.
X-24,Y-23.
Многочисленные исследования показали, что хромосомы разные, но число постоянно у разных видов.
Кариотип- диплойдный набор хромосом, связанный соматическими клетками данного вида, является видовым признаком и характерным числом.
В соматических- 24, в половых- n.
Генотип – совокупность генетического материала, заключенного в кариотипе + митохондрии ДНК.
Геном- весь генетический материал в гаплоидном наборе.
